ERMENI HABER AJANSI

ABD’nin Kentucky eyaletinde ikamet eden bir ailenin üyeleri, artık neredeyse 200 yıl boyunca mavi bir ten rengine sahiptir. 1975 yılında doğan Benjamin Stacy, hemşire ve doktorları şaşırtmıştı, çünkü bebeğin ten rengi masmaviydi. Doktorlar bebeği Kentucky şehir merkezindeki bir hastaneye sevk etti.

Benjy'nin büyükannesi ve babası Alva Stacy, ailede daha önceleri de mavi tenli insanların yaşadığını doktorlara bildirdi. Olaydan tam 197 yıl önce Kentucky’nin Appalachian dağlarında ilk mavi tenli bebek doğmuştu.

Henüz 1820'de Martin Fugate adında bir Fransız, Elizabeth Smith adında bir kadın ile evlenmiş ve her ikisinin de genlerinde kaynağı bilinmeyen belirli kodlar olduğu nedeniyle 7 çocuklarından 4’ü mavi ten rengi ile dünyaya gelmişti. Dağ köyünde yağşayan aile,  ulaşım zorlukları nedeniyle şehir merkezine pek inmiyor, 1910’un başlarına kadar Fugata ailesi kentten uzak yaşıyordu.

İki asır boyunca bu aile, şehir hayatından izole bir şekilde yaşadı, 1960’ların başında ailenin bir üyesi, şehir üniversitesinin tıp fakültesinde çalışan hematolog Madison Cawein ile bağlantı kurdu. Alaska’da yaşamış ve modern dünyadan izole Eskimo halkının popülasyonlarıyla ilgili araştırmaları inceleyerek süreci aydınlatan Cawein, Fugate ailesinin kanlarında aşırı miktarda “methemoglobin” adlı bir çeşit hemoglobine buuyor ve tıpkı Eskimo’larda olduğu gibi nadir bir kalıtsal kan bozukluğunu tespit ediyor.

Methemoglobin, oksijen taşıyan sağlıklı kırmızı hemoglobin proteininin işlevsiz mavi bir versiyonudur. Kafkasyalıların çoğunda kanlarındaki kırmızı hemoglobin, cildi soğuk havalarda pespembe yapıyor. Fugate ailesinin yaşadığı durumsa rengin kırmızı yerine mavi olmasıdır.

Bu kan hastalığı, resesif bir genin sonucudur ve bozukluğun bir çocukta görünmesi için her iki ebeveyni de resesif geni taşıması gerek. Fugate ailesi ise uzun süre şehir hayatından uzak kalıp aile genlerini çeşitlendirecek genlere sahip olmadığından, mavi birey sayısında sıklık ve bolluk yaşanmıştır.

Cawein, bu bozukluk için bir tedavi geliştiren ilk araştırmacılar arasında. Vücudun methemoglobini normal hemoglobine çevirme sürecini harekete geçirmek için en iyi kimyasalın rengi metilen mavisi olan bir boya olduğu tespit edildi. Fugate bireyleri, boyayı aldıktan birkaç dakika sonra pembe renge kavuşuyorlar. Fakat sinirlendikleri zaman kanlarındaki boya etkisini kaybediyor ve renkleri tekrar maviye dönüşüyor.